📄 Category

genetic and genomic medicine

208 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetische en genomische geneeskunde

A Genome-wide Association Study of Alzheimer's Disease and Dementia in a Large Multi-ancestry Military Cohort Identifies Many New Dementia-Associated Loci

Deze studie maakt gebruik van een grote, multi-ancestry cohort van Amerikaanse veteranen uit het Million Veterans Program in een meta-analyse met bestaande gegevens om 26 nieuwe genomisch significante loci geassocieerd met de ziekte van Alzheimer en dementie te identificeren, waardoor de genetische ontdekking wordt uitgebreid buiten het APOE-gebied en de vertegenwoordiging van ondervertegenwoordigde ancestrale groepen wordt verbeterd.

Sherva, R., Bayly, H., Zhang, R., Harrington, K., Mez, J., Miller, M. W., Tsuang, D., Wolf, E., Zeng, Q., Le Guen, Y., T (…)2026-05-07
📄 genetische en genomische geneeskunde

Hypertrophic cardiomyopathy: a genome wide association meta-analysis and polygenic risk score

Deze studie identificeert nieuwe genetische loci die geassocieerd zijn met hypertrofische cardiomyopathie (HCM) en toont aan dat een nieuw ontwikkelde polygenische risicoscore effectief de diagnose van HCM, beeldvormingsfenotypes en nadelige klinische uitkomsten voorspelt, met name bij sarcomernegatieve gevallen.

Lopes, L. R., Aung, N., van Duijvenboden, S., Nicholls, H., Burns, R., Jager, J., Lorenzini, M., Akhtar, M. M., Protonot (…)2026-05-07
📄 genetische en genomische geneeskunde

Genetics of the Leading Causes of Death in Human Aging

Deze studie analyseert 307 leeftijdgerelateerde genen om aan te tonen dat, met uitzondering van tuberculose en COVID-19, deze genetische factoren via een kernset van 15 pleiotrope hubgenen die betrokken zijn bij cruciale biologische pathways zoals stikstofmonoxide-regulatie en PI3K-signalerings, een significante invloed uitoefenen op de belangrijkste wereldwijde doodsoorzaken.

Martignoni, A., Cai, W. C., Calderon, V., Aguinaldo, C. C., Park, K., Murakami, S.2026-05-06
📄 genetische en genomische geneeskunde

Cell-type-resolved genetic regulatory variation shapes inflammatory bowel disease risk

Door cis-eQTL's te kaart te zetten over 2,2 miljoen enkele cellen uit bloed- en darmbiopsies, toont deze studie aan dat genetische regulatorische variatie op celtype-niveau een nauwkeurigere mechanistische link biedt met het risico op inflammatoire darmziekten dan weefselniveau-analyse, door specifieke effectorgenen en celtypen te identificeren die betrokken zijn bij immundysfunctie en barrière-instorting.

Alegbe, T., Harris, B. T., Fachal, L., Ramirez Navarro, L., Tutert, M., Krzak, M., Ghouraba, M., Strickland, M., Ozols (…)2026-05-05
📄 genetische en genomische geneeskunde

Genetic similarity among 178 disease phenotypes predicts therapeutic and side effects for 1,711 drugs

Deze studie toont aan dat een gen-agnostische methode die genetische gelijkenis tussen 178 ziekten kwantificeert, succesvol nieuwe therapeutische toepassingen en bijwerkingen voor 1.711 geneesmiddelen kan voorspellen, waardoor een nieuwe weg voor geneesmiddelenontwikkeling wordt geboden die de noodzaak om specifieke causale genen of doelen te identificeren omzeilt.

Lalagkas, P. N., Melamed, R. D.2026-05-02
📄 genetische en genomische geneeskunde

Genetic and Cellular Architecture of Breast Cancer Risk Across Ancestries

Deze grootste multi-ancestrie-studie over borstkanker onthult dat de ziekte, ondanks variaties in specifieke genetische correlaties en effectgroottes, een grotendeels gemeenschappelijke polygenische architectuur en convergente celkenmerken deelt over diverse afstammingsgroepen heen.

Li, J. L., Zanti, M., Williams, J., Jahagirdar, O., Jia, G., Turcan, A., Hu, Q., Brandenburg, J.-T., Yan, L., Ho, W.-K. (…)2026-05-02
📄 genetische en genomische geneeskunde

Electron microscopy visualization of cell-free mitochondrial DNA-containing extracellular vesicles in human plasma, serum, and saliva

Dit onderzoek toont via elektronenmicroscopie aan dat mitochondriaal DNA in menselijke lichaamsvloeistoffen voornamelijk aanwezig is in dubbelwandige deeltjes (ex-Mito) in plaats van als 'naakt' DNA, wat wijst op een actieve rol in cellulaire communicatie.

Volos, A., Franklin, S. G., Michelson, J., Rausser, S., Brestoff, J. R., Picard, M.2026-04-28
📄 genetische en genomische geneeskunde

Cross-ancestry evaluation of idiopathic pulmonary fibrosis genetic risk variants

Deze studie toont aan dat, ondanks gedeeltelijke replicatie en de overheersende rol van de MUC5B-variant, de overdraagbaarheid van bekende genetische risicovarianten voor idiopathische pulmonale fibrose over verschillende voorouders beperkt is, wat de noodzaak benadrukt van grotere studies in onderbelichte populaties.

Nabunje, R., Guillen-Guio, B., Hernandez-Beeftink, T., Joof, E., Leavy, O. C., International IPF Genetics Consortium,, M (…)2026-04-25
📄 genetische en genomische geneeskunde

From GWAS to drug: A framework for drug candidate prioritisation using a gene expression signature matching approach

Dit artikel presenteert een best-practice raamwerk voor het prioriteren van medicijncandidaten op basis van genetisch onderbouwde transcriptoom-associatiestudies, waarbij systematische benchmarks aantonen dat de prestaties van deze aanpak sterk afhankelijk zijn van de gekozen methodologische parameters.

Chauquet, S., Jiang, J.-C., Barker, L. F., Hunter, Z. L., Singh, G., Wray, N. R., McRae, A. F., Shah, S.2026-04-24
📄 genetische en genomische geneeskunde

Meta-Analysis of Rare Cancers Leveraging Clinically Ascertained Cohorts Reveals Novel Germline Susceptibility Loci

Deze meta-analyse integreerde klinische cohorten en populatiebiobanken om bij 20 zeldzame kankers negen nieuwe, replicateerbare genetische susceptibiliteitsloci te identificeren, waarbij de interactie tussen erfelijke varianten en somatische mutaties of virale infecties werd onthuld.

Carver, S., Perea-Chamblee, T., Taraszka, K., Moon, I., Yu, X., Ding, Y., Carrot-Zhang, J., Gusev, A.2026-04-22